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Leucemie: la diagnosi, le cure, le nuove terapie mirate
Novembre 2024
I tumori del sangue sono un gruppo estremamente eterogeneo di patologie, che colpiscono il midollo osseo, il sistema linfatico e il sistema immunitario. Le neoplasie ematologiche sono caratterizzate da un'alterata proliferazione e sopravvivenza della cellula staminale emopoietica o di cellule progenitrici già orientate in senso mieloide o linfoide (leucemie), cellule della filiera linfocitaria (linfomi) o plasmacellule (mieloma).1,2
Il loro peso sulla società è significativo: in Italia i nuovi casi di tumore del sangue sono circa 30mila ogni anno, e sono destinati ad aumentare nei prossimi anni con l'invecchiamento della popolazione.3 I tumori del sangue colpiscono anche i bambini: leucemie e linfomi rappresentano circa il 50% di tutti i tumori infantili.2
Le leucemie, in particolare, si possono suddividere tra croniche ed acute.
Le leucemie croniche, più frequenti nell’adulto, sono caratterizzate da un andamento lentamente progressivo e nella maggior parte dei casi si possono trattare utilizzando terapie mirate per controllare la malattia nel tempo più che eradicarla. La loro diagnosi avviene spesso attraverso esami del sangue e solo raramente per una sintomatologia associata.1,2
Le leucemie acute tendono a colpire più facilmente i bambini, e sono caratterizzate da un andamento rapido e aggressivo che impone un intervento terapeutico immediato, con l’utilizzo di chemioterapie ad alte dosi, terapie mirate ed eventualmente il trapianto di cellule staminali emopoietiche. La loro diagnosi avviene quasi sempre per i sintomi associati alla patologia.
Nelle leucemie acute, la malattia comporta la crescita incontrollata ed il conseguente accumulo di cellule immature anormali (blasti) nel midollo osseo e nel sangue periferico, determinando un'alterata produzione delle normali cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine).
I principali sintomi secondari all'insufficienza midollare sono: pallore e astenia associati all'anemia, suscettibilità alle infezioni, sanguinamenti.
Nella maggior parte dei casi di leucemia non è possibile individuare un fattore scatenante preciso4, anche se tra i fattori di rischio sono riconosciuti disordini genetici di vario genere, storia familiare di leucemie, fumo di sigaretta, esposizione a radiazioni o sostanze chimiche, precedenti chemioterapie e/o radioterapia per altri tumori.
I trattamenti delle leucemie variano sulla base del tipo di patologia (mieloide o linfoide), età e condizioni del paziente e patologie associate.
Oggi, i progressi della ricerca di base e traslazionale nella comprensione dei meccanismi molecolari della malattia hanno permesso di riconoscere target che possono essere colpiti con terapie mirate: i trattamenti immunoterapici e le più recenti terapie avanzate, rese possibili dagli avanzamenti tecnologici.
Queste ultimi due tipi di terapie si sono affiancate, negli ultimi 20 anni, alla chemioterapia tradizionale e alla radioterapia, contribuendo in maniera significativa a migliorare la possibilità di curare o addirittura guarire questo gruppo di patologie.5,6
Bibliografia
1) Leukemic Stem Cells and Hematological Malignancies. Hee-Seon Choi, Byoung Soo Kim, Sik Yoon, Sae-Ock Oh, Dongjun Lee. Int J Mol Sci 2024 Jun 17;25(12):6639. doi: 10.3390/ijms25126639 2) AIRTUM I numeri del cancro 2023. I numeri del cancro in Italia - versione per operatori_1.pdf (registri-tumori.it)
3) Dati AIL presentati durante l'incontro "AIL e l’ematologia italiana: un’alleanza concreta che guarda al futuro. Rivoluzioni terapeutiche e nuovi traguardi nella cura dei tumori del sangue" (giugno 2022)
4) Epidemiology and Etiology of Leukemia and Lymphoma. Jordan A. Baeker Bispo, Paulo S. Pinheiro, and Erin K. Kobetz. Cold Spring Harb Perspect Med. 2020 Jun; 10(6): a034819. doi: 10.1101/cshperspect.a034819
5) Current status and research directions in acute myeloid leukemia. Hagop Kantarjian, Gautam Borthakur, Naval Daver, Courtney D. DiNardo, Ghayas Issa, Elias Jabbour, Tapan Kadia, Koji Sasaki, Nicholas J. Short, Musa Yilmaz & Farhad Ravandi. Blood Cancer Journal (2024) 14:163; https://doi.org/10.1038/s41408-024-01143-2
6) Acute Lymphoblastic Leukemia Treatment (PDQ®). PDQ Adult Treatment Editorial Board. Published online: March 28, 2024. Acute Lymphoblastic Leukemia Treatment (PDQ®) - PDQ Cancer Information Summaries - NCBI Bookshelf (nih.gov)
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