Emofilia: una patologia non soltanto maschile 

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Aprile 2025

Il 17 aprile si celebra Women & Girls Bleed Too, la XXI Giornata Mondiale dell’Emofilia: un’occasione per accendere l’attenzione non solo su una malattia rara, ma anche sulla convinzione errata secondo cui colpirebbe solo gli uomini. In realtà la patologia può manifestarsi anche nelle donne: proprio all’emofilia femminile è dedicata la Giornata Mondiale di quest’anno, con l’obiettivo di far emergere le conseguenze sulla salute legate alla scarsa consapevolezza sul tema.
Un altro aspetto spesso poco conosciuto riguarda l’insorgenza della patologia: sebbene nella maggior parte dei casi sia di origine ereditaria, l'emofilia può raramente presentarsi anche in forma acquisita.
La buona notizia è che la ricerca ha compiuto grandi passi avanti, e oggi nuove terapie permettono una gestione più efficace, contribuendo a ridurre l’impatto dei sintomi e migliorare concretamente la qualità della vita dei pazienti e delle pazienti.
 

Impatto sulla qualità della vita ancora sottovalutato, sottodiagnosi, terapie che spesso vengono avviate in ritardo. 
Sono alcune conseguenze legate alla scarsa conoscenza dell'emofilia nelle donne, tema principale della XXI Giornata Mondiale dedicata a questa rara malattia del sangue: Women & Girls Bleed Too è il messaggio della ricorrenza, che si celebra il 17 aprile.
È vero che, per ragioni genetiche, l’emofilia colpisce prevalentemente gli uomini, ma il sesso femminile non è completamente al riparo.¹
Sono molti gli aspetti di questa patologia che devono essere conosciuti meglio: per esempio, l’origine genetica non è l’unica causa della malattia, che molto raramente può presentarsi in forma acquisita² associata a tumore, patologie autoimmuni come il lupus, interazioni tra farmaci, gravidanza.

Alla base dell’emofilia si trova un difetto nel processo di coagulazione², quello che presiede alla cicatrizzazione delle ferite: in condizioni normali, l’organismo avvia il meccanismo che porta il sangue a formare un “tappo” e bloccare un’emorragia, attraverso l’attivazione di proteine del plasma chiamate fattori di coagulazione.

Nelle persone con emofilia, il meccanismo si inceppa: i fattori di coagulazione sono carenti o difettosi, e questo rende più facile la comparsa di emorragie, non solo esterne ma anche interne, che possono mettere a rischio la vita.^1,2 

A seconda della proteina carente o “difettosa” si distinguono tre tipi di emofilia. L’emofilia A è la forma più comune: colpisce 1 maschio su 10.000 ed è associata al fattore VIII della coagulazione. Nell’emofilia B, fino a quattro volte meno comune, è coinvolto il fattore IX. Una forma più rara di emofilia, l’emofilia C, coinvolge il fattore di coagulazione XI.³

Quali sono i sintomi? Come diagnosticarla?
I pazienti possono essere interessati da un’ampia varietà di sintomi, che includono¹:

• Sanguinamento nelle articolazioni, in genere caviglie, ginocchia e gomiti. Questo può causare dolore, gonfiore e

• tensione.

• Emorragia dopo iniezione endovenosa o vaccinazione

• Sanguinamento orale (ad esempio, a livello della gengiva o dopo estrazioni dentarie) 

• Sangue nelle urine o nelle feci

• Emorragie nasali frequenti e difficili da arrestare

• Sanguinamenti spontanei (senza una causa visibile) 

Le manifestazioni dell'emofilia compromettono significativamente la mobilità e la qualità della vita dei pazienti: recenti studi evidenziano che oltre il 50% soffre di dolore cronico, spesso associato a danni articolari legati ad emorragie ripetute, dalle conseguenze potenzialmente permanenti⁴.

L’esame principale per la diagnosi è la concentrazione plasmatica del fattore VIII (emofilia A) o del IX (emofilia B).⁵

Una patologia che colpisce gli uomini, ma non solo
Perché l’emofilia colpisce prevalentemente gli uomini? La risposta è nella genetica, in particolare nei cromosomi.⁶

L’emofilia insorge quando si eredita una copia alterata (mutata) di uno dei geni dei fattori della coagulazione, localizzati sul cromosoma X. 
Le donne sono più protette, dal momento che hanno due cromosomi X mentre gli uomini soltanto uno: se anche ereditassero un cromosoma X alterato l’altro potrebbe essere sano, compensando il difetto.

Anche se più al sicuro, in ogni caso, le donne potrebbero comunque sviluppare l’emofilia³: perché ciò accada, il padre deve essere affetto da emofilia e la madre portatrice sana. 

Nelle famiglie che presentano casi di emofilia, le donne possono sottoporsi ad analisi del DNA, a partire da un normale prelievo di sangue, per stabilire se siano portatrici. È anche possibile effettuare la diagnosi prenatale nelle gravidanze a rischio.

Oggi, grazie alle innovazioni terapeutiche, l’emofilia fa un po’ meno paura.
I sintomi dolorosi limitano sempre meno l'autonomia sul lavoro e nella vita personale: le nuove terapie disponibili possono aiutare a ridurre la frequenza e la gravità dei sanguinamenti, migliorando il benessere complessivo.



¹https://www.bleeding.org/events/world-hemophilia-day-2025-access-for-all-women-and-girls-bleed-too
²Haider MZ, Anwer F. Acquired Hemophilia. 2022 Dec 13. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan–. PMID: 32809329.
³Dati Fedemo (https://fedemo.it/emofilia/) 
⁴Skinner MW, Chai-Adisaksopha C, Curtis R, Frick N, Nichol M, Noone D, O'Mahony B, Page D, Stonebraker JS, Iorio A. The Patient Reported Outcomes, Burdens and Experiences (PROBE) Project: development and evaluation of a questionnaire assessing patient reported outcomes in people with haemophilia. Pilot Feasibility Stud. 2018 Feb 27;4:58. doi: 10.1186/s40814-018-0253-0. PMID: 29497561; PMCID: PMC5828307.
⁵https://www.humanitas.it/malattie/emofilia/ 
⁶How hemophilia is inherited. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/inheritance-pattern.html. Last reviewed August 1,2022. Accessed September 29, 2022.