L’importanza del test genetico nella diagnosi
e gestione della malattia

S. Bracarda - Direttore S.C. di Oncologia medica e traslazionale e del dipartimento di Oncologia - A. O. Santa Maria di Terni;
Presidente Nazionale della Società Italiana di Uro-Oncologia (SIUrO)

Test genetico

La genetica contribuisce all’insorgenza del tumore della prostata e, grazie ai progressi della ricerca, le conoscenze sui cambiamenti genetici e molecolari della malattia sono sempre più approfondite.¹ Infatti, è stato osservato che, spesso, chi è affetto da questo tumore ha anche un familiare stretto che ha avuto la stessa patologia o ha una storia familiare di altri tumori (ad esempio, seno, ovaie, pancreas). Inoltre, in alcune persone, il tumore della prostata può insorgere precocemente, prima dei 55 anni, indicando la presenza di una predisposizione genetica.¹
 

Cambiamenti genetici nel tumore della prostata

Si stima che il rischio ereditario di tumore della prostata raggiunga il 60% in caso un familiare di primo grado risulti affetto da questa patologia.¹ Tuttavia, solo meno del 15% dei pazienti con carcinoma prostatico ha una malattia su base ereditaria.^1-3
Sono stati identificati diversi geni, le cui mutazioni sono collegate al tumore della prostata. Si tratta, prevalentemente, di geni implicati nei processi di riparazione del DNA e nel controllo del ciclo cellulare che, quando funzionanti, impediscono alle cellule di trasformarsi in cellule cancerose e di riprodursi in modo incontrollato.^2-3
Le mutazioni possono essere ereditate e, in questo caso, si definiscono “germinali”; tuttavia, la maggior parte delle mutazioni genetiche legate al tumore della prostata si sviluppano durante la vita e sono dette “somatiche”. Non è chiaro quanto spesso questi cambiamenti nel DNA possano essere eventi casuali e quanto, invece, siano influenzati da altri fattori (come la dieta, i livelli ormonali, ecc.).²
 

Il test genetico: che cos’è e quando serve farlo

Il test genetico viene effettuato, in particolare, per la rilevazione di mutazioni a carico dei geni BRCA e si esegue tramite un semplice prelievo di sangue, che verrà poi analizzato in laboratorio tramite tecniche di biologia molecolare. In questo caso, il test è indicato nei pazienti che hanno una storia personale o familiare di tumori legati a una predisposizione ereditaria e permette di conoscere se si corre un maggiore rischio di sviluppare il tumore della prostata. In casi selezionati, il test può essere eseguito anche direttamente sul tessuto tumorale, per permettere ai medici di valutare il percorso terapeutico più appropriato per ciascun paziente.^3-4

Bibliografia
1. Genetics of Prostate Cancer–Health Professional Version, National Cancer Institute, Updated: February 15, 2024, data ultimo accesso 15 febbraio 2024
2. What Causes Prostate Cancer?, American Cancer Society, Last Revised: November 22, 2023, data ultimo accesso 15 febbraio 2024
3. Raccomandazioni AIOM per l’implementazione dell'analisi delle varianti patogenetiche di BRCA nei pazienti con carcinoma della prostata metastatico, Versione 2.0 Edizione Marzo 2023
4. Tuffaha H, Edmunds K, Fairbairn D, Roberts MJ, Chambers S, Smith DP, Horvath L, Arora S, Scuffham P. Guidelines for genetic testing in prostate cancer: a scoping review. Prostate Cancer Prostatic Dis. 2023 May 18.
 

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