La rete delle malattie rare in Italia: un modello per l'Europa

Diversamente dalla definizione, infatti, quello che non è arbitrario, ma reale e importante, è proprio questo complesso di problemi associati alla bassa frequenza delle singole patologie e quindi alla loro ridotta "capacità di richiamo" sia per la ricerca (che vive di progetti finanziati) sia per il cosiddetto "mercato della salute"

Malattie rare: non tragga in inganno l'attributo "rare", non induca cioè a ritenere che si tratti di un fenomeno marginale, che interessa un numero limitato di persone. Le Malattie rare (Mr) colpiscono infatti circa un milione di italiani e qualcosa come 20/30 milioni di persone in Europa. L'approssimazione delle stime è riconducibile in parte ai diversi criteri utilizzati per definire "rara" una malattia: nell'Unione europea vengono considerate tali le malattie che hanno una pre valenza non superiore a 5 su 10.000 abitanti, mentre negli Stati Uniti la soglia è di 200.000 casi nella popolazione totale (quindi una pre valenza inferiore a 7,5 su 10.000 abitanti); in Giappone con pre valenza inferiore a 4 su 10.000. Come si vede, la definizione è in certa misura arbitraria e può variare in contesti diversi e nel tempo poichè, come ben sanno gli esperti, le misure epidemiologiche si modificano e una malattia che oggi è rara può non esserlo domani e viceversa. Attualmente, comunque, il numero delle Mr è stimato in ben 6.000 circa dall'Organizzazione mondiale della sanità e questa cifra dà conto dell'alto numero complessivo di persone che ne sono colpite. Oltre che numerose, le Mr sono anche molto eterogenee fra loro sia nella patogenesi (la grande maggioranza ha base genetica) sia nei sintomi. Ciò che le accomuna, oltre alla gravità clinica, è però la bassa frequenza, dalla quale deriva una serie di problemi: sono infatti patologie per la gran parte poco conosciute e trascurate sia dalla ricerca scientifica sia dai servizi sociosanitari. Di versamente dalla definizione, infatti, quello che non è arbitrario, ma reale e importante, è proprio questo complesso di problemi associati alla bassa frequenza delle singole patologie e quindi alla loro ridotta "capacità di richiamo" sia per la ricerca (che vive di progetti finanziati) sia per il cosiddetto "mercato della salute". Tanto è vero questo che, nonostante la variabilità, le difficoltà diagnostiche e le scarse possibilità di trattamento sono anch'esse tratti comuni a tutte le Mr. È evidente che i problemi determinati dalla bassa frequenza portano a loro volta un ulteriore aggravamento della sofferenza propria della malattia e a una "migrazione sanitaria" delle persone malate verso i pochi centri specializzati, con tutti i disagi e le preoccupazioni che ne derivano sui malati e sulle loro famiglie, la cui esistenza può essere completamente assorbita dall'assistenza, il cui peso spesso ricade tutto o in gran parte su di loro. Le prime iniziative sulle Mr sono partite dagli Usa già nel 1983 con lo Orphan drugs act per promuovere lo sviluppo e la commercializzazione dei farmaci cosiddetti "orfani" (quelli per malattie rare , quindi con un mercato ridotto) e con la costituzione della National organization for rare diseases. In Europa, Parlamento e Consiglio dell' Unione nel 1999 hanno riconosciuto le Mr come una priorità per la ricerca e l'intervento in sanità pubblica. Quanto al nostro Paese, la base normativa delle azioni indirizzate alle Mr è il Regolamento di cui al Dm 279/01 che prevede tra l'altro la realizzazione di una Rete clinico-epidemiologica di presidi accreditati, individuati dalle Regioni, con il duplice scopo di migliorare la qualità dell'assistenza e di realizzare la raccolta di dati epidemiologici utili alla programmazione, realizzazione e valutazione di interventi di sanità pubblica. Coordinamento e valutazione dei dati sono compito del Registro nazionale delle malattie rare dell'Istituto superiore di sanità (http://www.malattierare.iss.it/). Per un complesso di patologie così numerose , eterogenee e difficili come le Mr è di grande importanza anche l'analisi dei dati e delle informazioni già disponibili, come per esempio gli ottimi registri delle malformazioni congenite esistenti da anni in alcune Regioni. Il Registro delle Mr può così definire le reali dimensioni del problema su scala nazionale, contribuendo allo sviluppo di validi e omogenei app rocci diagnostici ed epidemiologici. Inoltre, il Registro nazionale è importante per la progettazione e organizzazione di studi interdisciplinari, che possono andare da indagini sui fattori di rischio a sperimentazioni cliniche su trattamenti, alla valutazione dei servizi sociosanitari. Infatti, un'aggregazione nazionale di esperienze, con il necessario confronto internazionale, consente di esprimere una massa critica di ricerca sufficiente a superare molti ostacoli che contrastano lo sviluppo di approcci diagnostici, terapie e modalità assistenziali indipendenti dagli interessi di mercato. A oggi però non tutte le Regioni hanno individuato i presidi per le Mr per cui lo sviluppo della Rete nazionale è ancora incompleto. L'auspicio è che nel prossimo futuro uno sforzo congiunto delle istituzioni sanitarie regionali e nazionali sia in grado di determinare un pieno sviluppo della Rete. La dimensione nazionale può tuttavia rivelarsi insufficiente e per questo l'Iss ha lanciato Nephird ( Network of public health institution on rare diseases), un progetto finanziato dalla Commissione europea per sviluppare un raccordo tra Istituzioni di Sanità pubblica che si occupano delle Mr a livello europeo. Attualmente, il progetto si trova nella seconda fase di realizzazione e prevede tra l'altro la rilevazione sia dei dati epidemiologici sia dei bisogni di salute intesi come accesso e qualità dei servizi, ma anche, in senso più ampio, come indicatori di qualità della vita. Un ulteriore aspetto su cui si è sviluppato un importante approccio europeo è quello dei farmaci "orfani", ai quali il regolamento del Parlamento europeo e Consiglio d' Europa 141/2000 riserva alcuni vantaggi, come l'esclusività di mercato per dieci anni. In conclusione, a dispetto dell'attributo che le accomuna, le Malattie rare costituiscono un problema rilevante non solo di salute individuale per le persone che ne sono colpite ma anche di sanità pubblica per affrontare il quale occorre attivare un feed-back positivo che integri la ricerca di base e clinica, l'epidemiologia classica e l'epidemiologia dei bisogni.