Emofilia

L'emofilia è una malattia del sangue a trasmissione ereditaria caratterizzata da una ridotta produzione o dalla mancanza di alcuni fattori della coagulazione, normalmente presenti nel sangue a livelli variabili in relazione alla necessità di arginare o meno perdite di sangue (Fattore VIII nell'emofilia A e Fattore IX nell'emofilia B); come conseguenza nei malati si sviluppo di frequenti e prolungate emorragie anche in seguito a lesioni di lieve entità.

Si tratta di una malattia rara, ma di rilevante impatto sociale ed economico. In Italia ne soffrono circa 4.500 persone, quasi esclusivamente di sesso maschile.

La terapia dell'emofilia prevede l'impiego di plasma derivati contenenti i fattori della coagulazione mancanti. Negli ultimi decenni l'introduzione dei crioprecipitati e, soprattutto, dei concentrati liofilizzati hanno rappresentato un primo importante passo verso una migliore qualità di vita dei pazienti. Purtroppo non hanno risolto il grave problema della trasmissione di agenti infettivi (epatite A, B, C e HIV) che può avviene attraverso i plasmaderivati.

Grazie alla ricerca clinica e farmacologica e all'ingegneria genetica è oggi possibile avere fattori della coagulazione costruiti in laboratorio (prodotti ricombinanti) che hanno permesso di svincolarsi dall'uso di fonti di plasma naturali, riducendo in misura sostanziale il rischio di trasmissione dell'epatite e dell'HIV.