Emofilia
Emofilia
L'emofilia è una malattia del sangue a trasmissione ereditaria caratterizzata da una ridotta produzione o dalla mancanza di alcuni fattori della coagulazione, normalmente presenti nel sangue a livelli variabili in relazione alla necessità di arginare o meno perdite di sangue (Fattore VIII nell'emofilia A e Fattore IX nell'emofilia B). La loro presenza comporta lo sviluppo di frequenti e prolungate emorragie anche in seguito a lesioni di lieve entità.
Si tratta di una malattia rara, ma di rilevante impatto sociale ed economico. In Italia ne soffrono circa 4.500 persone, quasi esclusivamente di sesso maschile.
La terapia dell'emofilia è molto migliorata negli ultimi decenni grazie ai progressi della ricerca clinica e farmacologica. L'introduzione dei crioprecipitati e, soprattutto, quella dei concentrati liofilizzati hanno rappresentato un primo importante passo verso una migliore qualità di vita dei pazienti che non ha, però, risolto il grave problema della trasmissione di agenti infettivi (epatite A, B, C e HIV) attraverso i plasma-derivati. L'ingegneria genetica ha fornito un significativo contributo su questo fronte, offrendo prodotti ricombinanti "costruiti" in laboratorio che hanno permesso di svincolarsi dall'uso di fonti di plasma naturali, riducendo in misura sostanziale il rischio di trasmissione virale.
